Pesquisa analisa DNA do brasileiro e descobre que país tem a maior diversidade genética do mundo; veja na sua região

A pesquisa realizou, pela primeira vez, o sequenciamento completo e em larga escala do genoma da população brasileira. Foram analisados 2,7 mil brasileiros de todas as regiões do país, incluindo comunidades urbanas, rurais, ribeirinhas e indígenas.

Para entender: o DNA humano é 99,9% idêntico entre todas as pessoas. É no 0,1% restante que estão as pequenas variações que nos tornam únicos. O genoma, que é o conjunto completo do DNA de uma pessoa, é formado por 3 bilhões de bases.

A pesquisa, publicada nesta quinta-feira (15) na revista Science, analisou todas as bilhões de bases de cada uma das 2,7 mil pessoas. O resultado mostrou que o DNA do brasileiro é como um mosaico por causa das ancestralidades e, por isso, o mais diverso do mundo.

Além disso, o estudo descobriu que o DNA conta a história:

• Foram encontrados registros de povos indígenas exterminados na colonização, mas que ainda seguem vivos no DNA.
• Combinações de genomas africanos não encontrados na África porque só se misturaram no Brasil, onde foram trazidos como escravos.
• E rastros que mostram que o cromossomo paterno tem descendência europeia, enquanto as linhas maternas são africana ou indígena – resultado da violência sexual na colonização.

Pela primeira vez uma pesquisa se debruça de forma tão detalhada para entender essa identidade e o que descobrimos é que a a história do brasileiro está no seu DNA.

— Kelly Nunes, pesquisadora que liderou o estudo.

Mas é mais do que isso. O estudo pode acabar com o apagão de dados sobre o país e trazer esperança. A descoberta de doenças raras, estudos sobre por que algumas doenças são mais comuns que outras e até tratamentos são feitos com a ajuda de pesquisas que olham a genética. Só que toda a referência era europeia e americana, formada, majoritariamente, por pessoas brancas – um retrato bem diferente do Brasil.

🔴Para se ter uma ideia, os pesquisadores encontraram 8,7 milhões de variações genéticas que nunca tinham sido catalogadas. Entre elas, genes associados a doenças como pressão alta, colesterol alto, obesidade, malária, hepatite, gripe, tuberculose, salmonelose e leishmaniose.

Os mais de 500 anos de miscigenação dessas populações ancestrais deram origem ao brasileiro de hoje que é um mosaico de diversas frações desse genoma. A partir dessa pesquisa, vamos poder estudar a saúde da nossa população.

— Lygia da Veiga Pereira, uma das autoras da pesquisa.

No país, com base no estudo, 60% das pessoas têm ancestralidade europeia, 27% africana e 13% indígena. A ancestralidade varia por região no país. (Veja no mapa abaixo)

O país se forma a partir dos povos indígenas, nossos ancestrais originários. Com a chegada dos portugueses no século XVI, tem início a invasão do território, que abre espaço para a entrada de outros grupos europeus. Esse processo resultou no extermínio de boa parte das comunidades indígenas da época.

Durante a colonização, milhões de africanos de diferentes regiões do continente foram trazidos ao Brasil sob a condição de escravizados.

O que a pesquisa mostra é que essa história não está só nos livros, mas no traço do DNA que nos faz únicos e que é justamente essa história que nos faz tão miscigenados.

A pesquisa descobriu, por exemplo, que apesar de 90% dos povos originários terem sido extintos com a vinda dos europeus, eles seguem vivos nos brasileiros atuais, na forma de fragmentos de seus genomas.

Um outro achado é que foram encontradas combinações de genomas africanos não encontrados naquele continente por serem povos geograficamente distantes. Retirados à força da África, eles acabaram se encontrando no Brasil e se misturaram.

Além disso, o estudo trás um retrato da violência sexual no processo de colonização e que, até agora, está em nosso DNA.

O estudo apontou que a maioria das linhagens do cromossomo Y, que é herdado dos homens, era vindo de europeus (71%), enquanto a maioria das linhagens mitocondriais, que são herdadas das mulheres, era africana (42%) ou indígena (35%).

Recorte por região

A pesquisa é a mais abrangente já feita no país porque, justamente, colheu dados de moradores de Norte a Sul do Brasil.

O estudo mostra que o processo de miscigenação se intensificou entre 1750 e 1785, com a corrida do ouro, que trouxe milhares de portugueses ao país em busca de riqueza. Depois, com a expansão dos bandeirantes pelo interior do país.

As primeiras misturas começaram nas regiões Nordeste e Sudeste. Depois, se expandem para o sul do Brasil e por último no Norte.

A pesquisa organizou os dados por macrorregião, criando perfis genéticos com base na ancestralidade local e mostra que:

• O Norte tem a maior proporção de ancestralidade indígena.
• O Nordeste se destaca pela presença mais expressiva da ancestralidade africana.
• O Sul tem uma predominância maior de origem europeia, principalmente do sul da Europa.
• O Centro-Oeste e Sudeste apresentam maior diversidade e mistura das três origens.

Apesar disso, as proporções variam inclusive dentro das regiões.

A nossa análise aborda de norte a sul e nos mostrou o que nem imaginávamos, uma quantidade muito grande de variações nunca antes registradas. Isso mostra o quão diversa é a população e saber disso é muito importante para pensarmos o futuro da saúde.

— Kelly Nunes, autora principal do estudo.

A pesquisa foi feita em uma parceria com o Ministério da Saúde por um programa que quer identificar o DNA do brasileiro. A ideia é que os dados ajudem em pesquisas em saúde e ações de saúde pública.

Hoje, a medicina já usa a genética no que chamam de precisão. Nesse contexto, os tratamentos e diagnósticos são feitos com a análise dos dados do próprio paciente.

Entre os milhões de variações genéticas identificadas, mais de 36 mil têm potencial de causar prejuízos à saúde por estarem associadas a doenças metabólicas e infecciosas.

Os especialistas explicam que conforme a miscigenação aconteceu, essa mistura foi causando mutações genéticas. Algumas delas, gerando algum risco para doenças. Algumas dessas condições estão entre as principais causas de morte no país. As doenças são:

• Hipertensão
• Colesterol alto
• Obesidade
• Gripe
• Hepatite
• Tuberculose

Ainda não há como saber se as mutações são as responsáveis pela prevalência, mas a resposta do estudo é o início de um caminho importante a ser percorrido para melhores soluções em saúde pública.

 E você pode se perguntar, como isso pode ajudar?

• No rastreio de doenças: seria possível ajudar a rastrear doenças como o câncer de mama e identificar quais mulheres precisam fazer mamografia só aos 40 anos e quais precisam fazer antes.
• Diagnóstico: a partir da identificação de um gene, seria possível saber quais são as predisposições a doenças, quais doenças e agir para prevenir.
• Na resposta a medicamentos: mutações genéticas podem alterar a forma como o corpo metaboliza certos remédios. Um organismo miscigenado, por exemplo, pode reagir de maneira diferente de um corpo com ancestralidade exclusivamente europeia, o que afeta a eficácia e a dosagem ideal do tratamento. Ao conhecer melhor os genes da população, seria possível calibrar medicamentos com mais precisão.

Alguns desses genes estão ligados a doenças que são muito comuns no país, que mais matam, como a hipertensão. Ninguém sabia disso nessa dimensão de detalhe e a gente acredita que isso vai ser muito importante para a saúde pública no país.

— Kelly Nunes, autora principal da pesquisa.

Outro ponto que os pesquisadores encontraram foi que pode ter ocorrido uma “seleção natural” para certos cruzamentos. De acordo com a análise, há variações genéticas que se repetem com muito mais frequência do que o natural.

Ao analisarem o genoma, os pesquisadores descobriram que os genes estavam ligados a fatores que podem ter favorecido uma “seleção” como fertilidade, metabolismo e resposta imune. Ou seja, as pessoas com esse gene se reproduziam mais, tinham um metabolismo mais acelerado e um sistema imune mais forte.

“O estudo indicou que algumas variações se repetem mais do que outras e isso não pareceu ser aleatório. Descobrimos essa conexão com genes que podem ter dado mais força. Agora, precisamos entender melhor essas correlações”, explicou Lygia Pereira.